Sábado, Maio 25

Primeiro paciente inicia terapia genética falciforme aprovada pela FDA

Na quarta-feira, Kendric Cromer, um menino de 12 anos de um subúrbio de Washington, tornou-se a primeira pessoa no mundo com anemia falciforme a iniciar uma terapia genética comercialmente aprovada que pode curar a doença.

Para as aproximadamente 20.000 pessoas com anemia falciforme nos Estados Unidos que se qualificam para tratamento, o início da jornada médica de meses de duração de Kendric pode oferecer esperança. Mas também aponta as dificuldades que os pacientes enfrentam quando procuram novos tratamentos para a anemia falciforme.

Para alguns sortudos, como Kendric, o tratamento poderia tornar possível a vida que eles desejavam. Adolescente solene e tímido, ele aprendeu que as atividades cotidianas (andar de bicicleta, sair em um dia frio, jogar futebol) podem desencadear episódios de dores agudas.

“A anemia falciforme sempre rouba meus sonhos e interrompe todas as coisas que quero fazer”, disse ela. Agora ele sente que tem a oportunidade de levar uma vida normal.

No final do ano passado, a Food and Drug Administration autorizou duas empresas a vender terapia genética a pessoas com anemia falciforme, uma doença genética dos glóbulos vermelhos que causa dores debilitantes e outros problemas médicos. Estima-se que existam 100.000 pessoas nos Estados Unidos com anemia falciforme, a maioria delas negras. As pessoas nascem com a doença quando herdam o gene mutado de cada um dos pais.

O tratamento ajudou pacientes em ensaios clínicos, mas Kendric é o primeiro paciente comercial da Bluebird Bio, uma empresa de Somerville, Massachusetts. Outra empresa, a Vertex Pharmaceuticals de Boston, recusou-se a dizer se tinha começado a tratar algum paciente com o seu remédio aprovado baseado na edição genética CRISPR.

Kendric, cujo seguro de saúde familiar concordou em cobrir o procedimento, começou o tratamento no Children’s National Hospital, em Washington. O tratamento de quarta-feira foi apenas o primeiro passo. Os médicos extraíram suas células-tronco da medula óssea, que o Bluebird modificará geneticamente em um laboratório especializado para tratamento.

Isso levará meses. Mas antes de começar, a Bluebird precisa de centenas de milhões de células-tronco de Kendric, e se a primeira coleta (que leva de seis a oito horas) não for suficiente, a empresa tentará mais uma ou duas vezes.

Se ela ainda não tiver o suficiente, Kendric terá que passar mais um mês se preparando para outra extração de células-tronco.

Todo o processo é tão complicado e demorado que a Bluebird estima que pode tratar as células de apenas 85 a 105 pacientes por ano, e isso inclui não apenas pacientes com anemia falciforme, mas também pacientes com doença muito mais rara, beta. talassemia, que pode receber terapia genética semelhante.

Os centros médicos também têm capacidade para cuidar apenas de um número limitado de pacientes de terapia genética. Cada pessoa precisa de cuidados intensivos e especializados. Depois que as células-tronco de um paciente forem tratadas, elas deverão permanecer no hospital por um mês. Na maior parte desse tempo, os pacientes ficam gravemente doentes devido à quimioterapia poderosa.

O Children’s National só pode aceitar cerca de 10 pacientes de terapia genética por ano.

“Este é um esforço enorme”, disse o Dr. David Jacobsohn, chefe da divisão de transplante de sangue e medula do centro médico.

Na semana passada, Kendric veio preparado para a coleta de células-tronco; ele passou muitas semanas neste hospital recebendo tratamento para uma dor tão intensa que em sua última visita nem mesmo a morfina e a oxicodona conseguiram controlá-la. Ele trouxe seu travesseiro especial com capa do Snoopy que sua avó lhe deu e seu cobertor especial do Homem-Aranha. E ele tinha um objetivo.

“Quero ser curado”, disse ele.

As células-tronco da medula óssea, a fonte de todos os glóbulos vermelhos e brancos do corpo, são normalmente encontradas na medula óssea de uma pessoa. Mas os médicos de Kendric infundiram-lhe um medicamento, plerixafor, que os soltou e os deixou flutuar através do seu sistema circulatório.

Para isolar as células-tronco, os funcionários do hospital inseriram um cateter em uma veia do peito de Kendric e o conectaram a uma máquina de aférese, um dispositivo semelhante a uma caixa próximo à sua cama de hospital. Ele gira o sangue, separando-o em camadas: uma camada de plasma, uma camada de glóbulos vermelhos e uma camada de células-tronco.

Assim que células-tronco suficientes forem coletadas, elas serão enviadas para o laboratório da Bluebird em Allendale, Nova Jersey, onde os técnicos adicionarão um gene de hemoglobina saudável para corrigir os mutantes que estão causando a doença falciforme.

Eles enviarão as células modificadas de volta três meses depois. O objetivo é dar a Kendric glóbulos vermelhos que não se transformem em formas crescentes frágeis e fiquem presos em seus vasos sanguíneos e órgãos.

Embora leve apenas alguns dias para adicionar um novo gene às células-tronco, são necessárias semanas para concluir os testes de pureza, potência e segurança. Os técnicos precisam cultivar as células em laboratório antes de realizar esses testes.

A Bluebird coloca um preço de US$ 3,1 milhões em sua terapia genética, chamada Lyfgenia. É um dos preços mais altos já alcançados para um tratamento.

Apesar do preço astronômico e do processo cansativo, os centros médicos têm listas de espera de pacientes que esperam alívio de uma doença que pode causar derrames, danos a órgãos e ossos, crises de dor agonizante e redução de vidas.

No Children’s National, o Dr. Jacobsohn disse que pelo menos 20 pacientes eram elegíveis e interessados. A escolha de quem iria primeiro dependia de quem estava mais doente e de quem estava seguro.

Kendric se classificou em ambos os aspectos. Mas embora o seu seguro tenha aprovado rapidamente o tratamento, os pagamentos do seguro são apenas parte do que custará à sua família.

Deborah Cromer, uma corretora imobiliária, e seu marido, Keith, que trabalha na aplicação da lei para o governo federal, não tinham ideia de que poderiam ter um filho com anemia falciforme.

Eles só descobriram quando Deborah estava grávida de Kendric. Os testes mostraram que o bebê teria uma chance em quatro de herdar o gene mutado de cada um dos pais e desenvolver a doença falciforme. Eles poderiam interromper a gravidez ou correr riscos.

Eles decidiram arriscar.

A notícia de que Kendric tinha anemia falciforme foi devastadora.

Ele teve sua primeira convulsão quando tinha 3 anos de idade. As células sanguíneas falciformes ficaram presas em suas pernas e pés. Seu bebê estava inconsolável e com tantas dores que Deborah nem conseguia tocá-lo.

Ela e Keith o levaram ao Children’s National.

“Não sabíamos que essa era a nossa introdução a muitas visitas ao pronto-socorro”, disse Deborah.

As crises de dor tornaram-se cada vez mais graves. Parecia que qualquer coisa poderia ativá-los: um jogo de vôlei de 10 minutos, um mergulho na piscina. E quando ocorriam, Kendric às vezes precisava de cinco dias a uma semana de tratamento hospitalar para controlar a dor.

Seus pais sempre ficaram com ele. Deborah dormia num banco estreito do quarto do hospital. Keith estava dormindo em uma cadeira.

“Nunca sonharíamos em desistir”, disse Deborah.

Com o tempo, a doença começou a causar sérios danos. Kendric desenvolveu necrose avascular nos quadris – morte óssea que ocorre quando o osso é privado de sangue. A condição se espalhou para suas costas e ombros. Ele começou a tomar uma grande dose diária de gabapentina, um medicamento para dor nos nervos.

Sua dor nunca parou. Um dia ele disse a Deborah: “Mamãe, sinto dores todos os dias”.

Kendric quer ser como as outras crianças, mas o medo dos ataques de dor o impediu. Ele se tornou cada vez mais sedentário e passava os dias na frente do iPad, assistindo animes ou construindo elaboradas estruturas de Lego.

Apesar de suas muitas ausências, Kendric permaneceu na escola e manteve uma média A.

Deborah e Keith começaram a ter esperança na terapia genética. Mas quando descobriram quanto custaria, perderam um pouco da esperança.

Mas a seguradora aprovou o tratamento em poucas semanas, disseram.

Agora começou.

“Sempre oramos para que esse dia chegasse”, disse Deborah. Mas acrescentou: “Estamos nervosos ao ler os consentimentos e o que terá que acontecer”.

Kendric, no entanto, está ansioso pelo futuro. Ele quer ser geneticista.

E ele disse: “Quero jogar basquete”.